Detección de alteraciones cromosómicas (síndrome de Down, Sindrome de Edwards, síndrome de Klinefelter) en sangre materna

The Harmony™ Prenatal Test es un análisis de sangre no invasivo que evalúa el riesgo de trisomías fetales en embarazos de 10 o más semanas e incluye la opción de evaluación del cromosoma Y, que puede proporcionar información sobre el sexo del feto. Nuestro laboratorio CEDIMEG tiene a disposición este novedoso análisis para sus pacientes

Qué es una trisomía?

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, que son hebras de ADN y proteínas que transportan la información genética. Una trisomía es un defecto cromosómico que se produce cuando hay tres copias de un determinado cromosoma, en lugar de las dos que debería haber.

La trisomía 21 se debe a una copia adicional del cromosoma 21 y es la trisomía más común en el momento del nacimiento. La trisomía 21 es la causa del síndrome de Down, que se asocia con discapacidad intelectual de leve a moderada y que también puede producir problemas digestivos y defectos cardíacos congénitos. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 740 recién nacidos presentan síndrome de Down.

La trisomía 18 se debe a una copia adicional del cromosoma 18. La trisomía 18 causa el síndrome de Edwards y se asocia con un alto índice de abortos espontáneos. Los bebés que nacen con el síndrome de Edwards pueden tener varios problemas médicos y una vida más corta. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 5.000 recién nacidos presentan síndrome de Edwards.

La trisomía 13 se debe a una copia adicional del cromosoma 13. La trisomía 13 causa el síndrome de Patau y se asocia con un alto índice de abortos espontáneos. Los bebés que nacen con la trisomía 13 por lo general tienen defectos cardíacos congénitos graves y otros problemas médicos. La supervivencia después del primer año de vida es rara. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 16.000 recién nacidos presentan trisomía 13.

La aneuploidía del cromosoma Y (XYY) se debe a una copia adicional del cromosoma Y. A menudo, esta afección no se detecta. Sin embargo, en algunos casos, XYY puede asociarse con dificultades de aprendizaje leves y trastornos de la lectura y el habla. Los varones con XYY no tienen un aspecto diferente al de los que no tienen esta afección. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 1.000 varones recién nacidos presentan XYY.

El Harmony Prenatal Test se basa en los más modernos adelantos en análisis prenatales no invasivos. Es un análisis de sangre sencillo y seguro, que en estudios analíticos ha demostrado detectar el riesgo de las trisomías fetales.

Otras pruebas de tamizaje, como los análisis serológicos y la ecografía, también son no invasivos, aunque tienen índices de resultados positivos falsos de hasta un 5% y no detectan hasta el 30% de los casos de trisomía 21. Esas pruebas pueden informar erróneamente un embarazo con resultado positivo para una trisomía fetal, cuando en realidad es un resultado negativo (un resultado positivo falso). O bien pueden informar erróneamente un embarazo con resultado negativo para una trisomía fetal cuando en realidad el resultado es positivo (un resultado negativo falso).

Las tasas de resultados positivos falsos y negativos falsos son significativamente más bajas con el análisis Harmony. Las pruebas diagnósticas, como la amniocentesis o la obtención de muestras de vellosidades coriónicas (chorionic villus sampling, CVS por sus siglas en inglés) son exactas para detectar las trisomías fetales, pero son invasivas y conllevan el riesgo de muerte fetal.

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