ti-MRF

Trombofilias (TVP, TEP), aborto recurrente 

(≥2 pérdidas)

  • Mutación del Factor V Leiden
  • Mutación R2 del Factor V
  • Mutación G0210A del Factor II
  • Mutación C677T del gen MTHFR
  • Mutación A1298C del gen MTHFR
  • Mutación V34L del Factor XIII
  • Detección molecular del haplotipo 4G / 4G del Inhibidor del Activador del Plasminógeno (PAI-1)
  • Detección molecular del haplotipo A3 (H3) del receptor de la proteína C endotelial (EPCR)
  • Cuantificación de proteína C
  • Cuantificación de proteína S
  • Cuantificación de antitrombina III
  • Anticoagulante lúpico
  • Anticuerpos anticardiolipinas
  • Cuantificación de homocisteína

Infertilidad, pérdidas recurrente

 

  • Cariotipo individual
  • Cariotipo conyugal

Fallo ovário primario, Síndrome X fragil

  •  Repeticiones CGG en gen FMR1

Infertilidad femenina. Evaluar

reserva ovárica

  • Hormona anti-mulleriana
ti-MRM

Infertilidad idiopática, pareja con aborto previos,

varicocele, edad avanzada de varón.

  • Análisis de fragmentación de ADN en líquido seminal.

Oligospermia <5 millones, Azoospermia

  • Mutaciones en AZF a, b, c (Microdelecciones en cromosoma Y)

 

Oligospermia, Teratospermia,

Astenospermia, pareja con aborto previos

  • Aneuploidías de cromosomas 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22,  X y Y en líquido seminal

Azoospermia obstructiva

  • Detección del polimorfismo poli-T en CFTR
ti-GO 

Cáncer de mama y/o ovario hereditario

  • Secuenciación completa (por Next-generation sequencing) + grandes rearreglos/delecciones de los genes BRCA1 y BRCA2
ti-SMF

Conocer el sexo del bebé

  • Sexo fetal en la sangre materna a partir de la 8 semana de gestación

Madre Rh negativo

  • Rh fetal en la sangre materna a partir de la 8 semana de gestación

Pérdidas recurrente, embarazadas de

>37 años

  • Tamizaje serológico de riesgo (PAPP-A fracción βlibre de la HGC)  de aneuploidías (cr. 13, 18, 21)

Estudio molecular de síndrome de Down

(Trisomia 21), síndrome de Edwards

(Trisomia 28), síndrome de Patau 

(Trisomia 13) y aneuploidías sexuales

  • Aneuploidías fetales de cromosomas 13, 18, 21, X y Y en sangre materna. Sensibilidad > 99.9%  
ti-IF

Vaginitis, leucorrea, aborto, parto

prematuro,parejas promiscuas,

múltiples compañeros sexuales.

  • Enfermedad de transmisión sexual (T. vaginalis, C. trachomatis, N. gonorrhoeae, M. genitalium, M. hominis, U. urealyticum) por biología molecular. 

Mujeres con vida sexual activa y

no vacunadas por VPH, parejas

promiscuas, múltiples compañeros

sexuales.

  • Virus de papiloma humano (screening+genotipeo VPH 6/11, 16, 18, 26, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 69, 73 y 82)