Estudios genéticos para predisposición a trombofilias (trombosis venosa profunda, tromboembolismo pulmonar). Riesgo asociado a anticonceptivos

Ciertas condiciones clínicas como la trombosis venosa profunda y el tromboembolismo pulmonar se caracterizan por la formación de trombos en sangre (trombofilia).  Estos procesos pueden tener un componente genético hereditario que predisponen al paciente a sufrir estos episodios. Por ello, se recomienda estudiar al menos tres alteraciones genéticas que pueden predisponer a episodios trombóticos: mutación C677T del gen MHTFR, mutación II del gen de la protrombina y mutación R506Q del Factor V de la coagulación (Factor V Leiden). Estas alteraciones pueden generar un riesgo de entre 2 hasta 40 veces más de padecer episodios trombóticos. Otros análisis genéticos recomendados incluyen mutaciones en el receptor endotelial de proteína C (EPCR), el factor XIII de coagulación y el inhibidor del activador del plasminógeno-1, los cuales ya están disponibles en CEDIMEG. En caso de detectar una alteración genética de este tipo, su médico especialista le indicará el tratamiento anticoagulante específico para prevenir estos episodios trombóticos. Además, en caso de mujeres que estén tomando anticonceptivos orales, estos estudios están recomendados para determinar si usted tiene una predisposición genética a sufrir trombosis por consumo de estas pastillas. En caso que así fuera, su médico le podría recomendar una opción anticonceptiva personalizada.

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