Estudios para infertilidad femenina (alteraciones genéticas; Fallo ovárico primario)

Cerca del 8 al 15% infertilidad-femeninade las parejas no pueden lograr un embarazo después de mantener relaciones sexuales sin protección por más de 12 meses. El origen de los problemas de fertilidad en 30% de estas parejas se debe a algún problema exclusivo de la mujer, mientras que en un 30-40% adicional se encuentran alteraciones tanto en mujer como en hombre. La American Society of Reproductive Medicine recomienda en casos de sospecha infertilidad femenina un exhaustivo historial clínico que incluye un examen físico completo, estudio de función ovárica incluyendo ultrasonido transvaginal, estudios hormonales (FSH, LH, estradiol, TSH), análisis de reserva ovárica (FSH y estradiol a día 3 de ciclo y hormona antimulleriana), entre otros.  A nivel de pruebas genéticas y moleculares, se tiene disponible los siguientes análisis:

  1. Cariotipo de sangre periférica: Entre un 5 y un 10% de las mujeres con problemas de fertilidad tienen alteraciones cromosómicos que pueden ser detectados en un análisis de cariotipo. La alteración mas frecuente es el síndrome de Turner, en el cual solo se encuentra un cromosoma X (45, XO) y no 2 cromosomas como se observa normalmente (46,XX). Es importante detectar este tipo de alteraciones para dar una adecuada consejería genético y para orientar el tratamiento. En la mayoría de casos, las pacientes con alguna alteración en su cariotipo pueden ser tratadas con técnicas de reproducción asistida.
  2. Fallo ovárico primario (FOP): En mujeres con periodos menstruales muy irregulares o del todo sin periodo menstruales (oligomenorrea, amenorrea) por disfunción de los ovarios (fallo ovárico primario) o incluso aquellas con mala respuesta ovárica después de varios ciclos de estimulación para una inseminación artificial o FIV, se recomienda hacer el estudio genético por síndrome X frágil. En este estudio se analiza el gen FMR1, en una región donde hay una serie de repeticiones CGG. Normalmente, una persona debe tener 50 repeticiones o menos, si tuviera 200 o más se relaciones a un paciente con síndrome X frágil, enfermedad genética que se considera la segunda causa de retardo infantil, después del síndrome de Down. La mujer que tuviera entre 51 y 200 repeticiones es altamente probable que tenga FOP, y debe tener consejería genética pues en caso de embarazo existe mayor riesgo de tener un niño con síndrome X frágil.

Otros Análisis en: