Estudios para infertilidad masculina (oligospermia severa, azoospermia)

CercaFertilidadMasculina del 8 al 15% de las parejas no pueden lograr un embarazo después de mantener relaciones sexuales sin protección por más de 12 meses. El origen de los problemas de fertilidad en 20% de estas parejas se debe a algún problema exclusivo del varón, mientras que en un 30-40% adicional se encuentran alteraciones tanto en hombre como en mujer. Los factores de infertilidad masculina a menudo están asociados a valores anormales de cantidad (menos de 15 millones de espermatozoides/mL), movilidad (menos del 40%) y morfología (menos del 4% normales) en el análisis del espermograma, aunque también se encuentran con análisis de semen normales.

La American Society of Reproductive Medicine recomienda en casos de sospecha infertilidad masculina un adecuado historial clínico que incluye un completo examen físico, al menos un análisis de semen (espermograma), estudios hormonales y ultrasonido.  A nivel de pruebas genéticas y moleculares, se recomienda:

  1. Cariotipo de sangre periférica: los varones con problemas de infertilidad tiene de 8 a 10 veces más probabilidad de tener anormalidades cromosómicas que hombres fértiles (Chandley AC 1998 Hum Reprod 13(Suppl 3):76–83). De hecho, un 14% de los individuos con azoospermia (sin espermatozoides en semen) y 5% de pacientes con oligospermia (menos de 15 millones/mL) presentan alteraciones cromosomales, principalmente síndrome de Klinefelter (varones 47, XXY).
  2. Microdelecciones en cromosoma Y: Las microdelecciones en las regiones AZFa, AZFb y AZFc del cromosoma Y se encuentra en 7% de los individuos con problemas de infertilidad, incrementándose hasta un16% en el caso de azoospermia  y oligospermia severa (menos de 5 millones espermatozoides/mL). Estas microdelecciones son muy pequeñas para ser detectadas en el cariotipo y deben ser analizadas por técnicas de biología molecular. Este análisis debe ser realizado a todo varón con oligospermia severa o azoospermia no obstructiva, previo a la realización de una técnica de reproducción asistida como el ICSI.
  3. Mutaciones en el gen de la fibrosis quística (CFTR):Existe una fuerte asociación entre los individuos con Ausencia congénita bilateral de vas deferens (CBAVD por sus siglas en inglés) y mutaciones en el gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane receptor), responsable de la fibrosis quística. Los pacientes afectados por CBAVD presentan una azoospermia obstructiva. Prácticamente todos  los varones con fibrosis quística desarrollan CBAVD, mientras que más del 80% de los casos de CBAVD presentan mutaciones en el gen CFTR. En caso que se consiga lograr un embarazo, la descendencia de un individuo con CBAVD y mutaciones en el gen CFTR, tiene mayor riesgo de desarrollar fibrosis quística a futuro.

Todas estas pruebas deben ser solicitadas por su médico especialista, como parte de la evaluación de usted y su pareja por sus problemas de fertilidad.

Información basada en las guías del 2012 del Comité de Expertos de la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva (ASRM. Diagnostic evaluation of Infertile Men: a Committee Opinion. Fert and Steril 2012:98:294-301)

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