Otros Análisis

GINECOLOGÍA ONCOLÓGICA

   
GINECOLOGiA--ONCOLoGICA-  
  • Cáncer de MAMA Hereditario (BRCA1, BRCA2)
  • Cáncer de OVARIO Hereditario (BRCA1, BRCA2, RAD51D)
  • Cáncer de cuello de CERVIX (VPH16 y 18)

ONCOLOGIA

   
ONCOLOGIA   
  • Síndrome de Lynch/HNPCC (MSH2, MLH1, MSH6)
  • Poliposis adenomatosa familiar (APC)
  • Cáncer GÁSTRICO familiar (análisis de 11 genes)
  • Cáncer GÁSTRICO difuso (CDH1)
  • Neoplasia endocrina múltiple (RET1)
  • Resistencia a Cetuximab-Panitumumab (Mutaciones KRAS)
  • Trastuzumab/Lapatinib (Her2 por FISH)

HEMATOLOGIA

   
 HEMATOLOGIA  
  • Sindromes mieloproliferativos crónicos (JAK2 V617F, BCR-ABL)
  • Linfoma de manto (BCL1-IgH)  y folicular (BCL2-IgH)
  • Trombofilias  (MTHFR, Factor V Leiden, Factor II G20210A)
  • Resistencia a Imatinib-Nilotinib-Dasatinib (Mutaciones ABL)
  • Uso de Lenalidomida (Detección 5q- por FISH)

NEONATOLOGIA/ PEDIATRIA

   
NEONATOLOGIA-PEDIATRIA   
  • Cariotipo en sangre periférica
  • Fibrosis quística (Mutaciones CFTR)
  • Síndrome X Fragil (FMR1)
  • Hiperplasia adrenal congénita  (CYP21A2)
  • Síndrome de Down y otras cromosomopatías
  • Muerte súbita infantil 

DERMATOLOGIA

   
 DERMATOLOGIA-2  
  • Detección de la mutación V600E en el gen BRAF
  • Mutaciones del gen CDKN2A (p16)
  • Test de susceptibilidad al desarrollo de Melanoma MRisk

CARDIOLOGÍA

   
 CARDIOLOGiA  
  • Predisposición genética de miocardiopatía hipertrófica
  • Predisposición genética de miocardiopatía dilatada
  • Predisposición genética de muerte súbita
  • Síndrome de QT largo
  • Hipercolesterolemia familiar
  • Hipertensión pulmonar arterial familiar

NEUROLOGÍA

   
 NEUROLOGIA  
  • Síndrome de Charcot-Marie-Tooth 
  • Enfermedad de Parkinson
  • Ataxias
  • Paraplejías espásticas