Diagnóstico

Trombofilias (TVP, TEP), aborto recurrente (≥2 pérdidas).

Mutación del Factor V Leiden
Mutación R2 del Factor V
Mutación G0210A del Factor II
Mutación C677T del gen MTHFR
Mutación A1298C del gen MTHFR
Mutación V34L del Factor XIII
Detección molecular del haplotipo 4G / 4G del Inhibidor del Activador del Plasminógeno (PAI-1)

Detección molecular del haplotipo A3 (H3) del receptor de la proteína C endotelial (EPCR)
Cuantificación de proteína C
Cuantificación de proteína S
Cuantificación de antitrombina III
Anticoagulante lúpico
Anticuerpos anticardiolipinas
Cuantificación de homocisteína


Infertilidad, pérdidas recurrente

Cariotipo individual
Cariotipo conyugal


Fallo ovário primario, Síndrome X fragil
Repeticiones CGG en gen FMR1

Infertilidad femenina. Evaluar reserva ovárica

Hormona anti-mulleriana

Infertilidad idiopática, pareja con aborto previos,
varicocele, edad avanzada de varón.
Análisis de fragmentación de ADN en líquido seminal.

Oligospermia <5 millones, Azoospermia
Mutaciones en AZF a, b, c (Microdelecciones en cromosoma Y)

Oligospermia, Teratospermia,
Astenospermia, pareja con aborto previos
Aneuploidías de cromosomas 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X y Y en líquido seminal

Azoospermia obstructiva
Detección del polimorfismo poli-T en CFTR

Cáncer de mama y/o ovario hereditario
Secuenciación completa (por Next-generation sequencing) + grandes rearreglos/delecciones de los genes BRCA1 y BRCA2

Conocer el sexo del bebé
Sexo fetal en la sangre materna a partir de la 8 semana de gestación

Madre Rh negativo
Rh fetal en la sangre materna a partir de la 8 semana de gestación

Pérdidas recurrente, embarazadas de >37 años
Tamizaje serológico de riesgo (PAPP-A fracción βlibre de la HGC) de aneuploidías (cr. 13, 18, 21)

Estudio molecular de síndrome de Down
(Trisomia 21), síndrome de Edwards
(Trisomia 28), síndrome de Patau
(Trisomia 13) y aneuploidías sexuales

Aneuploidías fetales de cromosomas 13, 18, 21, X y Y en sangre materna. Sensibilidad > 99.9%

Vaginitis, leucorrea, aborto, parto
prematuro,parejas promiscuas,
múltiples compañeros sexuales.

Enfermedad de transmisión sexual (T. vaginalis, C. trachomatis, N. gonorrhoeae, M. genitalium, M. hominis, U. urealyticum) por biología molecular.

Mujeres con vida sexual activa y
no vacunadas por VPH, parejas
promiscuas, múltiples compañeros
sexuales.

Virus de papiloma humano (screening+genotipeo VPH 6/11, 16, 18, 26, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 69, 73 y 82)